Mélyvénás trombózis -Leiden, MTHFR, protrombin mutációk

A vér alvadásához számos a véralvadásért felelős fehérje összetett működésére, ezek érzékeny egyensúlyára van szükség. Ha az egyensúly valamelyik szabályozóegység hibája vagy hiánya miatt felbomlik, akkor vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás (trombózis, tromboembólia) alakul ki. Ezeket a hibákat általában öröklődő genetikai eltérések okozzák. A tromboembóliás betegségek 30-40 százalékáért ezek az öröklött tényezők felelősek. A mélyvénás trombózis és szövődményei okozzák csaknem minden második ember halálát közvetve vagy közvetlenül. Kialakulásának számos kockázati tényezője ismert, ám felismerését nehezíti, hogy gyakran nem jár fájdalommal, sőt, a betegek felének tünetei sincsenek. Bár az összes kockázati tényezőt lehetetlen kiiktatni, sokat tehetünk azok csökkentéséért, illetve a betegség szakszerű kezelésével súlyosabb állapotokat kerülhetünk el. A mélyvénás trombózis kezelés magába foglalja a tüdőembólia megelőzését is.  

Az A-Lab Medical azonnali otthoni egészségügyi segítséget nyújt, vérvételt és szűrővizsgálatokat biztosít jellemzően a hazai vezető laboratóriumok árszintjén vagy az alatt, orvosi háttérrel. 

• Várólista nélküli mintavétel akár már másnap preventív céllal és akut helyzetek esetén is.
• Amikor hatékonyabb, és díjban kedvezőbb, gyorsdiagnosztikai megoldást is javaslunk. 
• Mindegy, hogy csak egyetlen laborérték vagy komplex csomag az igény, segítünk.
• Kényelmes: nincs stressz, közlekedés, taxiköltség, parkolás, megfertőződés, várakozás.
• Mesterséges intelligencia alapú tünetelemzés, innovatív labormarkerek, berendezések.

Időpont egyeztetés otthoni vérvételre: +36 20 282 1436

V. faktor Leiden mutáció

A leggyakoribb trombózishajlamhoz köthető elváltozás. A mélyvénás trombózisban, illetve ennek következményeként tüdőembóliában szenvedő betegek mintegy ötödében a Leiden-mutáció miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető. A Leiden-mutáció esetében a trombózishajlam már heterozigóta formában (amikor a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció) is megnyilvánul, homozigóta formában (azaz, ha mindkét példányon megtalálható) pedig sokkal kifejezettebb. Az egészséges magyar népesség 10%-a heterozigóta a Leiden-mutációra, a homozigóták részaránya néhány ezrelék. A mutációt heterozigóta formában hordozó személyekneknél kb. 8-szoros, a homozigótáknak pedig kb. 80-szoros a mélyvénás trombózis kockázat az átlag népességhez viszonyítva, más további kockázati tényező megléte nélkül. Fogamzásgátló-szedés melletti Leiden-mutáció esetén az átlagnépességre érvényes 8-szoros kockázat 40-szeresre emelkedik.

A prothrombin gén G20210A mutációja

Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a protrombin génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. A protrombingénnek ez a mutációja, különösen a ritka homozigóta formában szintén állhat az ismétlődő vetélések hátterében.Trombózishajlammal bíró családokban 18%-os, a véletlenszerűen kiválasztott mélyvénás trombózisos betegek között pedig 6%-os gyakorisággal mutatták ki ezt a mutációt. Ez a génelváltozás az általános népesség 2%-ánál fordul elő, és a mélyvénás trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. A vérrögképződést fokozó hajlam megnyilvánulhat agyi érelzáródás formájában is.

MTHFR (metiléntetrehidrofolát reduktáz ) gén C677T pontmutációja

A vér emelkedett homociszteinszintje az artériás és vénás trombózis, valamint a magzati elhalás ismert kockázati tényezője terhes nők esetében. A homociszteinszint kisebb emelkedése a népesség 5-10%-ánál figyelhető meg, ami az átlaghoz képest csaknem 3-szoros trombózis kockázatot jelent... Az emelkedett homociszteinszint örökletes oki tényezői közül leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének egyik pontmutációja. Az MTHFR enzim génjének mutációja homozigóta formában is igen gyakori: előfordulása mintegy 5-15%-os az átlagnépességben. A mutációt hordozókban a homociszteinszint emelkedésének nagyobb a valószínűsége elégtelen folsavellátottság esetén. A trombózisnak ezek az enyhe genetikai kockázati tényezői igen kifejezett trombózishajlamot okoznak, ha ugyanabban a személyben Leiden-mutációval párosulnak.

A csomag tartalma: V.faktor Leiden, ( Protrombin gén)G20210A, MTHFR C677T

Mélyvénás trombózis - Leiden, MTHFR, prothrombin mutációk (3 panel) csomag ára: 36 000 Ft

*Mintavétel díja: 4 500 Ft

*Kiszállás Budapesten: 5 500 Ft

*Kiszállás Pest megyében: 6 500 Ft-tól

*A-Lab Medical kártyával már az első alkalommal is. Az A-Lab Medical kártyabirtokosok és LIFE programunk tagjai egészségügyi állapotát folyamatosan végig kísérjük, tanácsot adunk a következő szükséges lépések megtételére, és akár 10+5, azaz 15% kedvezményt biztosítunk. A legtöbb egészségpénztári kártyát elfogadjuk. 

Időpont egyeztetés otthoni vérvételre: +36 20 282 1436

Felkészülés, hasznos tudnivalók

VISSZA A SZŰRŐCSOMAGOKHOZ